Koloboma: Penyebab, Gejala, dan Cara Penanganannya

Pernahkah Anda memperhatikan bentuk pupil mata anak? Umumnya, pupil mata berbentuk bulat sempurna. Jika bentuk pupil mata terlihat tidak biasa, misalnya terlihat seperti lubang kunci, terdapat potensi kondisi yang secara medis dikenal sebagai koloboma.

Koloboma biasanya terdeteksi sejak bayi baru lahir atau ketika memasuki usia anak-anak. Mari simak penjelasan lengkap yang perlu Anda ketahui tentang koloboma dan periksa tanda-tandanya pada anak  di bawah ini.  

Apa Itu Koloboma?

Koloboma adalah kondisi di mana terdapat celah akibat tidak terbentuknya jaringan mata secara sempurna. Kondisi ini bisa terjadi pada struktur mata seperti iris, retina, maupun optic disc (cakram optik). Koloboma merupakan kondisi bawaan lahir (kongenital) yang timbul akibat pembentukan struktur mata yang tidak sempurna selama dalam kandungan.

Koloboma tergolong kondisi yang langka. Tak jarang kondisi ini tidak disadari oleh penderitanya karena gejala fisik yang tidak signifikan serta tidak menimbulkan komplikasi tertentu. 

Salah satu dampak fisik paling khas pengidap koloboma adalah bentuk pupil yang terlihat seperti lubang kunci. Bentuknya tergantung pada bagian iris yang terdampak dan seberapa banyak jaringan yang tidak terbentuk. 

Penyebab Koloboma

Sebagai informasi, pembentukan mata janin berlangsung sangat pesat pada trimester pertama kehamilan. Dalam proses ini, terdapat celah alami di bagian bawah mata yang dikenal sebagai optic fissure atau celah optik. 

Normalnya, celah ini akan menutup sendiri pada usia kehamilan minggu kelima hingga ketujuh. Koloboma terjadi apabila proses penutupan tersebut terganggu atau tidak berjalan sempurna sehingga menyebabkan jaringan mata tidak akan terbentuk secara utuh.

Koloboma adalah kondisi yang bersifat herediter atau keturunan dan dapat disebabkan oleh kelainan kromosom serta genetik. Artinya, gen orang tua menjadi salah satu faktor risiko terkuat anak lahir dengan koloboma. Meski begitu, hingga kini belum dapat dipastikan jenis gen pembawa yang memicu koloboma.

Pada kasus tertentu, koloboma bukan masalah mata yang berdiri sendiri, melainkan merupakan bagian dari suatu sindrom genetik, seperti cat eye syndrome yang juga memengaruhi organ selain mata. Lebih lanjut, ada pula faktor eksternal nongenetik yang diketahui dapat meningkatkan risiko koloboma, salah satunya yaitu kebiasaan mengonsumsi alkohol selama masa kehamilan. 

Siapa yang Dapat Mengalami Koloboma?

Koloboma adalah kondisi kongenital (bawaan lahir) dan tergolong jenis gangguan genetik, yang berarti dapat diturunkan dari orang tua ke anaknya. Namun, jika salah satu orang tua atau keduanya mengidap koloboma, bukan berarti anaknya pasti akan mengalami kondisi yang sama. 

Tidak semua bayi yang lahir dengan kondisi koloboma memiliki riwayat keluarga yang juga mengidap gangguan tersebut. Artinya, koloboma juga bisa terbentuk pada janin tanpa pembawa gen (carrier). 

Baca juga: Cara Mengobati Mata Bayi Belekan dan Berair dengan Aman

Bagaimana Koloboma Memengaruhi Penglihatan?

Koloboma dapat terjadi hanya di salah satu mata (unilateral coloboma) atau kedua mata (bilateral coloboma). Pada pengidap bilateral coloboma, kondisinya bisa jadi berbeda antarmata. 

Pengaruh koloboma pada penglihatan bergantung pada lokasi celah dan seberapa besar ukurannya. Pada kasus yang paling ringan, celah tersebut sudah menutup di bagian belakang dan tengah mata, sehingga yang terdampak hanya bagian depan mata. 

Semakin dalam bagian mata yang terkena koloboma, maka semakin besar kemungkinan penglihatan akan terganggu secara serius, terutama jika terjadi pada retina. Beberapa kasus koloboma yang parah bahkan bisa menyebabkan kebutaan total.  

Koloboma dapat muncul di hampir semua bagian mata. Berikut beberapa jenis koloboma berdasarkan bagian mata yang terdampak:

• Eyelid coloboma: Sebagian kelopak mata bagian atas atau bawah hilang atau robek.
• Iris coloboma: Terdapat bagian iris hilang, membuat pupil terlihat berbentuk lubang kunci.
• Lens coloboma: Sebagian lensa mata hilang.
• Chorio-retinal coloboma: Sebagian retina hilang.
• Optic nerve coloboma: Saraf optik berongga atau bolong, mengurangi ketajaman penglihatan.

Koloboma pada iris adalah kasus yang paling umum terjadi dan risikonya terhadap penglihatan relatif lebih ringan dibandingkan jenis koloboma lainnya. Iris mata berfungsi untuk mengontrol jumlah cahaya yang masuk ke pupil. Jika mengidap koloboma, cara kerja iris dapat terganggu. 

Sementara itu, koloboma yang terjadi pada retina memiliki risiko efek samping yang lebih besar dibandingkan jenis lainnya. Pengidapnya berisiko mengalami penurunan kualitas hidup termasuk kesulitan membaca serta keterbatasan dalam beraktivitas  dan mobilitas. 

Gejala Koloboma

Gejala koloboma tergantung pada letak kondisinya. Koloboma kelopak mata akan terlihat jelas karena adanya celah atau robekan pada kelopak mata. Jika koloboma terjadi di retina, pengidap berpotensi mengalami field defect, yang berarti mereka tidak dapat melihat di area tertentu, yang dapat berupa pandangan buram, gelap, atau hilang sama sekali. 

Secara umum, gejala koloboma dapat bervariasi dari ringan hingga berat. Gejala ringan biasanya berupa sensitivitas tinggi terhadap cahaya (silau). Sedangkan pada kasus yang lebih berat, pengidap dapat mengalami low vision, penurunan penglihatan tepi (peripheral vision), gangguan persepsi jarak, dan gerakan mata yang tidak terkendali (nystagmus).  

Gangguan fungsi penglihatan akibat koloboma mungkin tidak langsung terdeteksi saat anak lahir dan baru disadari seiring pertumbuhan mereka. Dalam jangka panjang, koloboma dapat meningkatkan risiko masalah mata lainnya di kemudian hari, misalnya katarak, glaukoma, dan ablasi retina (retinal detachment).

Baca juga: Glaukoma - Pengobatan, Penyebab, Gejala, Jenis, & Cara Mengatasinya

Diagnosis Koloboma

Untuk menegakkan diagnosis koloboma, dokter akan melakukan anamnesis terlebih dahulu dengan menanyakan riwayat kesehatan dan gejala yang dialami penderita sebelum melakukan pemeriksaan mata secara menyeluruh. 

Selanjutnya, akan dilakukan tes ketajaman penglihatan (visual acuity test) untuk menilai sejauh mana fungsi penglihatan mata terpengaruh. Dokter akan menggunakan ophthalmoscope (alat pengamat mata) untuk melihat ke bagian dalam mata dan mengidentifikasi jika ada jaringan yang hilang. 

Cara Menangani Koloboma

Hingga saat ini, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan koloboma, artinya tidak ada pengobatan untuk menggantikan jaringan mata yang hilang. Meskipun begitu, anak-anak yang lahir dengan koloboma dapat menerima perawatan khusus di rumah sakit setelah diagnosis ditegakkan untuk memantau kondisi kesehatan matanya secara keseluruhan. 

Untuk memaksimalkan fungsi penglihatan, pengidap koloboma dapat melakukan beberapa terapi, termasuk:

• Menggunakan kacamata dan lensa kontak korektif.  Hal ini bertujuan untuk membantu mengatasi rabun jauh atau rabun dekat akibat koloboma.  
• Terapi penutup mata.  Jika koloboma hanya terjadi di salah satu mata, dokter dapat memberikan penutup mata khusus untuk mata yang tidak terdampak koloboma. Terapi ini bertujuan untuk merangsang mata yang terdampak koloboma agar bekerja lebih keras dan mencegah mata malas (lazy eyes). 
• Alat bantu low vision. Jika penglihatan tidak dapat diperbaiki dengan kacamata biasa, alat bantu seperti perangkat digital dan kaca pembesar tambahan dapat digunakan. 

Terdapat pula opsi perawatan menggunakan lensa kontak berwarna khusus guna menutupi bentuk celah sehingga pupil mata terlihat bulat sebagaimana mestinya. Selain itu, prosedur bedah juga dapat dilakukan untuk memperbaiki tampilan iris yang bolong dan kelopak mata yang memiliki robekan. 

Demikian penjelasan mengenai koloboma, lengkap dengan pengertian, penyebab, gejala, dan proses diagnosisnya. Pemeriksaan dan diagnosis koloboma perlu dilakukan sedini mungkin sejak bayi lahir. Deteksi dini melalui pemeriksaan mata menyeluruh sangat penting agar kondisi mata dapat dipantau secara maksimal. 

Untuk mendapatkan pemeriksaan mata menyeluruh pada anak, Anda dapat mengunjungi layanan Children Eye and Strabismus Center (CESC) di JEC Eye Hospitals and Clinics. Layanan ini memfasilitasi pemeriksaan komprehensif berbagai gangguan mata pada anak, termasuk koloboma. 

Hadir dengan berbagai layanan pemeriksaan mata profesional oleh tim dokter spesialis mata tepercaya, JEC Eye Hospitals and Clinics siap memberikan penanganan dan perawatan untuk membantu anak tumbuh dengan fungsi penglihatan yang optimal  

Baca juga: 7 Macam Gangguan Penglihatan yang perlu Anda Waspadai